貝瑞基因：用“基因測序”服務(wù)健康中國

    ■本報記者 張敏 舒婭疆

    全基因組測序被稱作是“下一個改變世界的技術(shù)”，目前已有多個國家將這一產(chǎn)業(yè)列為發(fā)展重點并加緊推進(jìn)。

    深耕該領(lǐng)域多年的貝瑞基因董事長高揚近日在接受《證券日報》記者采訪時，頗為感慨：“目前國際專家有個共識，中國在基因測序領(lǐng)域的發(fā)展令人矚目。我覺得，真正的巨變是近五年、六年發(fā)生的。比如說我們在出生缺陷領(lǐng)域展示的技術(shù)、網(wǎng)絡(luò)和臨床數(shù)據(jù)，一些臨床專家的實踐共識，都已經(jīng)超過美國的平均水平。”

    成立于2010年貝瑞基因得以快速發(fā)展，高揚認(rèn)為，主要是受益于國家對于生物科技、健康產(chǎn)業(yè)的政策支持和強勁的醫(yī)療需求。創(chuàng)業(yè)者們的初衷非常質(zhì)樸。“我們長期在基因和生物行業(yè)工作，希望把科研成果轉(zhuǎn)換成老百姓可以用的東西。”高揚表示。

    把專業(yè)的根越扎越深

    “建設(shè)健康中國，離不開科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步。在當(dāng)前醫(yī)保資金承壓的情況下，高新技術(shù)的作用日益突出。”高揚介紹，對重大疾病進(jìn)行早篩、早診是貫徹國家關(guān)于預(yù)防為主、積極有效應(yīng)對當(dāng)前突出健康問題、實現(xiàn)關(guān)口前移的重要手段。在早篩、早診環(huán)節(jié)，基因測序?qū)缪葜匾慕巧?/p>

    在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)進(jìn)入臨床以前，對于國內(nèi)高齡產(chǎn)婦來說，除了羊水穿刺等侵入性手段，沒有更好的辦法來精準(zhǔn)判斷胎兒是否患有唐氏綜合征等重大出生缺陷疾病。傳統(tǒng)“唐篩”假陽性率和漏篩率過高，羊水穿刺雖然相對準(zhǔn)確度更高，但臨床操作復(fù)雜且可能導(dǎo)致宮內(nèi)感染和胎兒流產(chǎn)風(fēng)險。此外，全國每年差不多有100多萬孕婦需要穿羊水，同期全國醫(yī)院總的檢測能力大致只有每年10萬多例。

    強大的臨床需求，促使貝瑞基因走上創(chuàng)業(yè)道路。

    2011年，貝瑞基因?qū)o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)（NIPT）成功用于臨床。新的檢測方案是：采集孕婦10ml靜脈血，送入檢測室，10個工作日后就可以知道胎兒是否患有三種最常見的染色體，費用約需兩千元至三千元。這項技術(shù)的靈敏度達(dá)到99.5%、準(zhǔn)確度達(dá)到99.8%、陽性預(yù)測值達(dá)到95%。羊水穿刺一般要一個月后出結(jié)果。相比傳統(tǒng)“唐篩”和羊水穿刺，該技術(shù)有顯著優(yōu)勢。

    在創(chuàng)業(yè)之初，貝瑞基因團(tuán)隊就高舉高打，與湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院和北京協(xié)和醫(yī)院進(jìn)行合作，開展了兩期臨床試驗。與權(quán)威醫(yī)院合作拿出的臨床數(shù)據(jù)，立即得到了業(yè)內(nèi)高度認(rèn)可。

    “2011年剛進(jìn)入臨床時，一年大約做幾千例?，F(xiàn)在，全國一年用這項技術(shù)進(jìn)行檢測的孕婦差不多有400萬人，可見增速非?？臁?rdquo;高揚表示，中國2018年的新生兒在1500萬左右，即使已經(jīng)實現(xiàn)了較高速的增長，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的市場仍然有非常大的需求。尤其在很多二線、三線城市，還有較大增長空間。

    “貝瑞基因希望把專業(yè)的根越扎越深。”高揚介紹，在NIPT之后，公司又推出了NIPTPlus。出生缺陷疾病不只是唐氏綜合征，還有很多病種。以前NIPT技術(shù)只能檢測3種疾病，現(xiàn)在隨著技術(shù)不斷迭代升級，可以檢測100種疾病。

    讓精準(zhǔn)醫(yī)療惠及更多民眾

    精準(zhǔn)醫(yī)療是近年來全球發(fā)力的焦點，而罕見病的精準(zhǔn)診斷面臨著較大的挑戰(zhàn)。“罕見病在臨床上存在診斷難、診斷率低、診斷時間長等問題，平均診斷時間在5年左右。”高揚向記者介紹。

    采訪中，貝瑞基因工作人員向記者展示了一個案例：遼寧海城一個普通家庭的姐妹倆，分別為24歲和16歲，多年來輾轉(zhuǎn)求醫(yī)問診，均被診斷為腦癱。在機(jī)緣巧合之下，兩姐妹經(jīng)醫(yī)生建議，將樣本送到貝瑞基因進(jìn)行全外顯子組檢測。經(jīng)數(shù)據(jù)分析及臨床癥狀的合并解讀后，兩姐妹初步認(rèn)定為患有多巴反應(yīng)性肌張力障礙（DRD），而不是腦癱。

    “目前患者服用一種每月僅需100多元的藥物，正在逐漸康復(fù)。”貝瑞基因工作人員向記者介紹。

    2018年5月22日，國家正式出臺第一批罕見病目錄，為各地在開展罕見病的預(yù)防、篩查、診療和康復(fù)，以及制定相關(guān)科研研發(fā)、社會保障、醫(yī)療救助政策等相關(guān)工作提供了依據(jù)。

    “中國醫(yī)療面臨的難題不是供給，而是發(fā)展的不平衡。例如一線城市與其距離50公里的遠(yuǎn)郊縣醫(yī)院，醫(yī)療服務(wù)水平存在不小的差距。為了解決這些問題，政府采取了構(gòu)建轉(zhuǎn)診醫(yī)療網(wǎng)絡(luò)和持續(xù)培訓(xùn)醫(yī)護(hù)人員等措施。”高揚認(rèn)為。

    “臨床基因檢測在這些分級診療體系、醫(yī)聯(lián)體、醫(yī)院集團(tuán)等體系的推動下，有效地彌補了各地技術(shù)發(fā)展不均衡的缺陷。比如，在下一級有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)采血，送到上一級有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測，這種以點帶面的發(fā)展模式使NIPT得到迅速推廣，讓精準(zhǔn)醫(yī)療惠及更多的民眾。”高揚表示。

    除了出生缺陷疾病和罕見病領(lǐng)域，貝瑞基因積極布局腫瘤基因檢測領(lǐng)域。因為腫瘤領(lǐng)域更講求防治，即其最大的臨床需求是早診。所謂的早診，就是比目前診斷時間提前6個月到12個月。

    在第四屆中美醫(yī)院管理研討會暨首屆C3中美健康大會上，貝瑞基因CEO兼和瑞基因董事周代星博士宣布了PreCar肝癌早篩項目的重大突破。數(shù)據(jù)顯示，在肝硬化患者和肝癌患者的對照組檢測試驗中，在特異性100%的情況下，肝癌的檢測靈敏度超過97%。

    保持全球第一梯隊

    對于高科技企業(yè)來說，人才是決定性的因素。貝瑞基因已經(jīng)形成了一支有競爭力的團(tuán)隊。出生于1980年的實際控制人、董事長高揚為中國科學(xué)院北京基因組研究所博士、人類基因組國際HapMap計劃“中國卷”中國團(tuán)隊生物信息負(fù)責(zé)人，執(zhí)行董事、總經(jīng)理周代星為美國杜克大學(xué)博士后，因為開發(fā)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)而被譽為“中國NIPT第一人”。截至2018年底，貝瑞基因博士、研究生及大學(xué)學(xué)歷的員工占總?cè)藬?shù)的69%以上。

    正是這樣一支相對年輕而高素質(zhì)的隊伍，支撐起了貝瑞基因的崛起和快速成長。截至目前，貝瑞基因年營業(yè)收入已經(jīng)突破14億元，其常規(guī)的NIPT檢測（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)）已經(jīng)累計超過300萬人，為社會和家庭節(jié)約了至少360億元人民幣的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

    高揚向記者介紹，無論是美國還是歐洲國家，都把基因測序放在了國家醫(yī)療體系中相對核心的位置。在國際競爭中保持第一集團(tuán)軍優(yōu)勢是貝瑞基因一直面臨的挑戰(zhàn)。“對于企業(yè)來說，不斷地研發(fā)創(chuàng)新升級是必須的，但是更重要的是要耐得住誘惑，把定好的戰(zhàn)略和品種堅持到底。”高揚表示。