“人在知乎，剛發(fā)Nature” 知乎答主專業(yè)分享發(fā)表論文的那些事

    近日，有科學(xué)家從“垃圾DNA”中發(fā)現(xiàn)致病突變，定義了新型神經(jīng)發(fā)育障礙綜合征，為全球數(shù)十萬患者指明真正病因，引發(fā)廣泛關(guān)注。該研究結(jié)果源自英國牛津大學(xué)團(tuán)隊(duì)在《Nature》雜志發(fā)表的最新論文。論文發(fā)表后，知乎生物學(xué)優(yōu)秀答主、英國牛津大學(xué)生物學(xué)在讀博士“wingless-YY”作為論文第一作者，在知乎分享了研究成果背后的故事。    

    這篇名為《RNU4-2 snRNA中的新發(fā)變異導(dǎo)致頻繁的神經(jīng)發(fā)育綜合征》的論文顯示，在非編碼區(qū)基因RNU4-2上一個(gè)特定區(qū)域，存在數(shù)個(gè)會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙的新發(fā)突變，該突變?cè)谏窠?jīng)發(fā)育障礙患者中相對(duì)比較常見，大約0.4%的該類患者存在這種突變。據(jù)估算，全球大約每2.5萬人中，就有1名攜帶這種基因突變的神經(jīng)發(fā)育障礙患者。

    英國牛津大學(xué)團(tuán)隊(duì)的研究成果，定義了一種新型神經(jīng)發(fā)育障礙綜合征，并揭示了基因組測(cè)序在罕見病診斷上的重要意義。對(duì)于該類罕見病患者來說，無疑是一個(gè)重要突破。作為這項(xiàng)成果的核心研究成員，“wingless-YY”的貢獻(xiàn)不言而喻。他在知乎回答中透露，從發(fā)現(xiàn)基因突變到研究成果發(fā)布不足兩個(gè)月，“實(shí)在有些瘋狂”。這一成就也讓知乎用戶無比贊嘆。

    像wingless-YY一樣，發(fā)表頂級(jí)學(xué)術(shù)論文的知乎答主還有很多。在知乎，活躍著大量生物、物理、化學(xué)、數(shù)學(xué)等基石科學(xué)領(lǐng)域的專業(yè)人員，沉淀了海量高價(jià)值專業(yè)討論，并逐漸形成“發(fā)論文前，先上知乎；發(fā)完論文，來知乎親自答”的創(chuàng)作氛圍。    

    知乎一直以專業(yè)討論為定位，其中尤以科學(xué)作為社區(qū)基石領(lǐng)域，不斷創(chuàng)造高價(jià)值內(nèi)容。每年知乎都舉辦數(shù)場(chǎng)覆蓋線上線下的科學(xué)研討交流活動(dòng)，形成“向科學(xué)要答案”“知乎科學(xué)季”“諾貝爾專題討論”等極具關(guān)注度的內(nèi)容IP。越來越多的專家院士、學(xué)者、科研工作者，將知乎作為與大眾溝通的首選平臺(tái)，高度認(rèn)可知乎對(duì)于傳播知識(shí)、交流思想的巨大價(jià)值。知乎也因此成為備受科研群體歡迎的“學(xué)術(shù)后花園”。

    （CIS）